一、羊 膜 穿 刺 術 的 認 識
在超音波的導引下，經孕婦腹部、子宮壁、羊膜腔，抽取少量的羊水，這個過程就是羊膜穿刺術。從最後一次月經算起，在懷孕16週至18週是羊水抽取的最好時間，此時羊膜腔約有200～300西西的羊水，在超音波的定位及監視之下，可以很輕易的取得羊水，並且不會刺傷胎兒。在抽取大約20西西的羊水後，就送到檢驗室做細胞培養及胎兒染色體檢查。一般而言，整個檢查過程需耗時三週左右 。
二、那 些 孕 婦 需 要 做 羊 膜 穿 刺 術
- 年齡三十四歲以上者。
- 曾懷孕有過染色體異常胎兒者。
- 此次懷孕經超音波或孕婦血清篩檢發現異常者。
- 夫婦之一染色體異常者。
- 有三次以上的習慣性流產者。
- 夫婦是嚴重之單一基因疾病之患者或帶因者可作產前診斷者。
- 曾有過無腦兒、脊柱裂等開放性神經管缺損缺兒者。
三、羊 膜 穿 刺 術 的 安 全 性
此術之安全性已被先進國家多方肯定。一般來說百分之二的孕婦在手術後可能會感覺到腹部有點收縮，陰道少許出血和滲水，這些通常都不須要治療。由於羊膜穿刺是在超音波監視下進行，再加上由技術熟練之婦產科醫師進行，所以胎兒被針刺傷之機會 ，微乎其微，是一種相當安全之檢查方法。
四、術 前 的 幾 點 認 識
- 事先了解羊膜穿刺術的目的和安全性。
- 經夫妻雙方同意後，在門診預約檢查時間。(檢查地點可詳洽各地衛生局、所)
- 先天畸形兒的成因很多，染色體異常只是其中的一部份。因而染色體正常並不保證胎兒一定正常，其他該作的產前檢查仍要依醫師指示進行。
- 為了早期產前診斷，行羊膜穿刺術的適當時間是懷孕16週至18週。
- 羊水細胞培養成功率極高，但仍不是百分之百，如因故無法得到染色體分析時，有可能需要再穿刺一次，此時醫師會儘可能於兩週內通知。
五、羊 膜 穿 刺 術 的 補 助
政府為鼓勵高危險群孕婦接受羊膜穿刺術，且保障孕婦得到品質良好的檢驗，所以只要符合需做羊膜穿刺術的孕婦，其檢體由衛生署評鑑通過之羊水檢驗單位檢驗，政府會補助部份費用。目前評鑑通過之羊水檢驗單位共十五家 ，名單如下：台大醫院、台北榮民總醫院、三軍總醫院、台北市立婦幼醫院、馬偕紀念醫院、長庚紀念醫院林口及高雄分院、國泰綜合醫院、台中榮民總醫院、中山醫學院附設醫院、中國醫藥學院附設醫院、成大醫學院附設醫院、高雄醫學院附設醫院、慈濟綜合醫院、繼承醫事檢驗所 。